بعض الاضطرابات الوراثية هي نتيجة للجين السائد، في حين أن البعض الآخر هي نتيجة للجين المتنحي. مثال على الاضطراب الوراثي السائد الموجود لدى الحصان هو حالة الشلل الدوري لفرط بوتاسيوم الدم (HYPP). فنسخة واحدة من جينات بها خلل فحسب هي المطلوبة لدى الحصان للحصول على اضطراب وظهور أعراض ذلك. الاضطرابات التي تنتج عن الجين السائد نادرة وسهلة القضاء عليها، لأن الحيوانات المصابة بهذا المرض سيكون من غير المرجح أن يتم استخدامها عمدا لأغراض الاستيلاد. يسبب هذا الجين الخاطئ مشكلة في قناة أيون الصوديوم داخل غشاء خلايا العضلات، فيصبح تدفق الصوديوم بلا ضابط، ويمكن أن تتغير الشحنات الكهربائية للخلايا، الأمر الذي يمكن أن يؤدي إلى ارتعاش العضلات أو في النهاية القصوى إلى فشل القلب حتى. الخيول المصابة بمرض HYPP يمكن أن تصاب بنوبات مفاجئة من الشلل. يمكن أن ينسب كل حصان مصاب إلى أحد فحول العرض المعينة والذي يسمى مثيرا للإعجاب، والذي كان حائزا على جائزة لعرض الخيل، مع العديد من الصفات المرغوبة.
في حالة الاضطرابات المتنحية يمكن أن تكون الخيول ناقلة، بمعنى أن يكون لديها نسخة واحدة فقط من الجينات المختلة، وألا تعاني من الآثار. لإظهار الأعراض يجب أن يكون لديها نسختان من الجين المختل. أمثلة الفصيلة الخيلية عن الأمراض الوراثية المتنحية لدى الحصان هي الوهن الجلدي الإقليمي الوراثي (الهردة)، ونقص انزيم تشعب الجليكوجين (GBED). يعد مرض GBED قاتلا دائما، سواء قبل ولادة المهر أو في غضون الأشهر القليلة الأولى من حياته. تعاني الأمهار في هذه الحالة الوراثية من نقص الانزيم اللازم لتزويد العضلات بالجليكوجين حيث لا يتمكن الحيوان من البقاء على قيد الحياة. الخيول التي تعاني من مرض الهردة تعاني خللا في طبقات الجلد، وتبقى على قيد الحياة إلى ما يصل لنحو أربع سنوات فقط. وقد تم العثور على كلا هذين المرضين الوراثيين في خيول العرض.
إن جينات الاضطرابات المتنحية شائعة نسبيا في الجماعات السكنية، لأنها أكثر صعوبة في تحديد أي الخيول تحمل الجينات، بسبب حقيقة أنها يمكن أن تحملها دون الإعراب عن علامات على ذلك.
حالة أخرى مرتبطة وراثيا هي الحكة الحلوة، وهي رد فعل مبالغ فيه تجاه لدغ الحشرات، مما يتسبب بحكة شديدة في الجلد. على الرغم من وجودها في العديد من السلالات، إلا أنها أكثر شيوعا في خيول أيسلند وشاير.
الخيول الأصيلة أيضا لديها حالات وراثية تؤثر عليها، كمشاكل الجهاز التنفسي، ولقد تم العثور على صلة وراثية في حالة انحلال الربيدات الجهدي المتكرر (RER)، الذي يؤثر على خيول السباق الأصيلة، ويسبب تلف العضلات.
والحالة المتنحية المرتبطة باللون هي متلازمة القاتل الأبيض اوفيرو، التي توجد في خيول باينت وباينتو (الملونة) الأمريكية. وتوجد في الأمهار التي ولدت بيضاء نقية، والناجمة عن تهجين اثنين من خيول اوفيرو الملونة. وهي قاتلة سواء قبل الولادة أو في غضون الساعات القليلة من الولادة. الأمهار المصابة تفتقر لبعض الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة، وتطور انسدادا معويا. إن جين اوفيرو هو المسؤول عن أكثر من صفة واحدة، وبالتالي يعرف باسم الجين المتعدد المظاهر.
ومن المعروف أن الخيول العربية الأصيلة لديها حالة وراثية تؤثر على توالدها، وهي اضطراب متنحية نقص المناعة الحاد المركب (SCID)، مما يتسبب في مشاكل في الجهاز المناعي، بحيث تموت الأمهار في مرحلة مبكره من الحياة لأنها غير قادرة على مقاومة العدوى.
يوجد مرض انحلال البشرة المفصلية الفقاعي (JEB) في خيول الجر البلجيكية، وهو مرض وراثي يسبب تقرحات في الجلد وانقلاع الحوافر لدى الأمهار حديثة الولادة. وعلى الرغم من أن الأمهار عادة ما تولد حية، إلا أنها سرعان ما يتضرر الجلد، ولا تبقى عادة على قيد الحياة لفترة كافية للتوالد. وقد تبين أن الحالة تعزى إلى طفرة معينة للجين الذي ينتج الجلد، وهي حالة متنحية، لذلك يمكن أن تكون الحيوانات ناقلة لها.
هناك العديد من الحالات الأخرى بالإضافة لهذه الحالات، والتي تم عزوها للجينات المختلة، والتي تؤثر على وظائف الأعضاء أو التركيب البنيوي في بطرق مختلفة. تشمل بعضها اضطرابات الهيكل العظمي، حيث يكون لدى الخيول المصابة تشوهات إما في الأطراف أو العمود الفقري، أو العضلات، أو وظيفة العين أو وظيفة الجهاز الهضمي.